在活跃和不活跃的人类X染色体上的类固醇硫酶位点的差异表达

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 分子生物学分子生物学
• 生物化学 生物化学

背景情况:

• 哺乳动物X染色体不活化是一个关键的调节过程.
• 类固醇硫酶 (STS) 位被认为可以逃脱X无活化.
• 以前的研究表明,STS表达来自活跃和非活跃的X染色体.

研究的目的:

• 为了研究在活性和非活性X染色体上的类固醇硫酶 (STS) 位点的表达.
• 为了确定不活跃X染色体上的STS位点是否完全表达.
• 为STS loci.的差异表达提供证据.

主要方法:

• 来自雌性异构细胞的纤维细胞克隆对STS缺乏症和葡萄糖-6-酸脱酶 (G6PD) 变异的分析.
• 利用老鼠-人类杂交细胞绘制STS位点的地图.
• 对STS活动的定量测量.

主要成果:

• 来自STS缺陷异构体的纤维细胞克隆始终显示STS活动,支持从不活化中逃脱.
• STS位点映射到人类X染色体 (Xp22-pter) 的远端短臂.
• 定量分析显示,剂量效应不完全,与男性相比,女性的STS活性>1:1但<2:1,表明有差异的表达.

结论:

• 类固醇硫酶 (STS) 位点逃脱了X染色体的不活化.
• 证据支持STS位点在活性和非活性X染色体上的差异表达.
• 不活跃的X染色体的STS位点可能无法完全表达.