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孔水症中的酶异常.

M J Brodie, M R Moore, A Goldberg

    Lancet (London, England)
    |October 1, 1977
    PubMed
    概括

    毛孔病是血红蛋白生物合成中的先天性错误. 血红蛋白合成是由反机制控制的,而三角氨基乙烯酸合成酶是关键的调节酶.

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    科学领域:

    • 生物化学 生物化学
    • 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
    • 遗传学 是一个遗传学.

    背景情况:

    • 毛孔病是一组遗传性疾病.
    • 这些疾病会影响血红素生物合成途径.

    研究的目的:

    • 提供证据表明,每一种类病都是不同的代谢错误.
    • 为了阐明血红素生物合成的控制机制.

    主要方法:

    • 审查现有证据在菌.
    • 对代谢途径调节的分析.

    主要成果:

    • 每个形症都被确定为一种独特的新陈代谢天生的错误.
    • 德尔塔-阿米诺拉埃林酸合成酶通过反抑制通过血质受调.
    • 当delta-aminolaevulinic-acid synthase被放压时,prophobilinogen deaminase充当一个二级控制点.

    结论:

    • 波菲里亚体代表生产中的明显遗传缺陷.
    • 血红蛋白生物合成通过反抑制来严格调节.
    • 了解这些调节步骤对于理解病病原体至关重要.