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一种新的埃勒斯-丹洛斯综合征形式. 纤维肌菌素可以纠正血小板功能缺陷的状况

M A Arneson, D E Hammerschmidt, L T Furcht

|July 11, 1980

概括

一种轻度的埃勒斯-丹洛斯综合征 (EDS) 变体显示了与关节问题相关的血小板缺陷. 患者中缺陷的纤维连菌素解释了血小板功能障碍和关节过敏性.

科学领域:

生物化学生物化学
遗传学是一个遗传学.
血液学血液学血液学

背景情况:

埃勒斯-丹洛斯综合征 (EDS) 是一组遗传性结缔组织疾病.
一种轻微的,递归遗传EDS变体,同时呈现皮肤和关节异常.
在受影响的个体中观察到血小板聚合缺陷.

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