德诺沃突变和偶尔呈现的急性间歇性病
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S D Whatley1, A G Roberts, G H Elder
1Department of Medical Biochemistry, University Hospital of Wales College of Medicine, Cardiff, UK.
Lancet (London, England)
|October 14, 1995
概括
急性间歇性 (AIP) 是一种遗传性疾病,由于新突变,经常呈现为零星病例. 这凸显了使用基因查来有效管理和诊断的挑战.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 内部医学 内部医学
- 生物化学 生物化学
背景情况:
- 急性间歇性 (AIP) 是一种自体主导性疾病.
- AIP发作是严重的,通常是由药物引发的.
- 早期诊断和遗传咨询可以改善患者的治疗结果.
研究的目的:
- 调查AIP中零星病例的发生频率.
- 为了确定AIP中出现的新突变的发生.
- 评估零星呈现对诊断策略的影响.
主要方法:
- 对呈现为零星病例的无关患者的分析.
- 在AIP家族中识别新的突变.
- 在AIP指数病例中估计了de novo突变的流行率.
主要成果:
- 28%的非相关AIP患者呈现为零星病例.
- 在很大一部分家族中发现了新的突变.
- 在所有AIP指数病例中,大约3%可能是由新突变引起的.
结论:
- AIP 呈现出高频率的零星呈现.
- 新突变是AIP病因学的一个显著因素.
- 零星病例和de novo突变的流行程度限制了单独预症状诊断的有效性.