微卫星不稳定性在遗传性非多聚体结直肠癌的诊断用途
J R Jass1, D S Cottier, P Jeevaratnam
1Department of Pathology, School of Medicine, University of Auckland, New Zealand.
Lancet (London, England)
|November 4, 1995
概括
通过纳入DNA复制错误 (RER+) 状态,可以改善遗传性非多重性结直肠癌 (HNPCC) 诊断. 这种生物标志物改进了诊断标准,减少了小型家庭的过度诊断,并提高了这种遗传性癌症综合征的准确性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 遗传性非多重性结直肠癌 (HNPCC) 是遗传性结直肠癌的一个重要原因.
- 目前HNPCC的诊断标准依赖于临床和病理特征,这可能导致不准确.
- 基因复制错误 (RER) 状态是与HNPCC相关的分子标记.
研究的目的:
- 评估DNA复制错误 (RER+) 状态在完善遗传非多重性结直肠癌 (HNPCC) 诊断标准中的有用性.
- 评估RER+状态对HNPCC家族的诊断和分类的影响.
- 确定是否纳入RER+状态可以提高HNPCC诊断的准确性.
主要方法:
- 研究了50个有结直肠癌病史的家庭.
- 家庭根据满足HNPCC标准 (全部或部分) 进行了分类.
- 家庭按RER+状态分层,至少有一半的测试癌症是RER+.
主要成果:
- HNPCC特征聚集在12个符合总标准的家族中,并且是RER+ (A/RER+).
- 这12个家庭的高平均值为10.1个受影响的个人.
- 仅仅依赖临床数据可能会导致满足最低标准的小型家庭过度诊断,而诊断不足则很少发生.
结论:
- DNA复制错误 (RER+) 状态是改进HNPCC诊断标准的有价值生物标志物.
- 包括RER+状态可以提高诊断准确度,减少过度诊断.
- 像RER+状态这样的分子标记对于精确识别遗传性癌症综合征至关重要.
