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染色体转位的分子试验用于诊断儿科软组织肉瘤
F G Barr1, J Chatten, C M D'Cruz
1Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia 19104-6082.
JAMA
|February 15, 1995
概括
分子分析准确地检测了儿科软组织肉瘤中的基因融合,有助于诊断. 反转录酶-聚合酶连锁反应为评估这些具有挑战性的瘤提供了快速,客观的方法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 儿科病理学 儿科病理学
背景情况:
- 儿科软组织肉瘤 (STS) 存在诊断方面的挑战.
- 标准的组织病理学和细胞遗传学分析在区分STS方面存在局限性.
- 分子测试有可能提高诊断准确度.
研究的目的:
- 将特征性染色体转位的分子分析与儿科软组织肉瘤的标准诊断方法进行比较.
- 评估逆转录酶-聚合酶链反应 (RT-PCR) 在识别STSs中的特定基因融合中的实用性.
- 评估分子发现与组织病理学诊断之间的相关性.
主要方法:
- 进行了分子试验与组织病理学诊断的盲目比较.
- 来自79名儿科STS患者的RNA使用RT-PCR进行了分析,以检测特定的嵌合体转录.
- 研究人员将RT-PCR结果与细胞遗传学和组织病理学结果进行了比较.
主要成果:
- 分子测定检测到在所有已知转位的病例中都检测到嵌合体转录,并确定了其他病例.
- 特定的融合被确定为:PAX3-FKHR/PAX7-FKHR在膜肌肉肉瘤中,EWS-FLI1/EWS-ERG在尤文肉瘤中,以及EWS-WT1在脱质小圆细胞瘤中.
- 分子遗传类别与已建立的组织病理学分类密切相关.
结论:
- 基因融合的分子分析为区分儿科软组织肉瘤提供了遗传基础.
- 化学转录的RT-PCR测定是快速和客观的STS评估的宝贵工具.
- 这些遗传发现与传统的组织病理学诊断有很好的相关性.