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突变的甲基网酸酸减少酶作为脊柱裂变的危险因素
N M van der Put1, R P Steegers-Theunissen, P Frosst
1Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, Netherlands.
Lancet (London, England)
|October 21, 1995
概括
在MTHFR基因中的677C-->T突变与脊柱裂相关. 这种遗传风险因素与较低的酶活性和改变的叶酸水平有关,这突显了它在预防神经管缺陷方面的重要性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 营养生物化学 营养生物化学
- 发育生物学 发展生物学
背景情况:
- 孕期叶酸补充剂对于预防神经管缺陷至关重要.
- 5,10-甲基四叶酸减少酶 (MTHFR) 基因在叶酸代谢中起着关键作用.
- 在MTHFR基因中的677C-->T多态是一种常见的遗传变异.
研究的目的:
- 为了调查MTHFR 677C-->T突变在脊柱裂患者及其父母的频率.
- 为了确定MTHFR 677C-->T突变与MTHFR酶活性,叶酸和同类蛋白水平之间的关联.
主要方法:
- 在55名脊柱裂患者,他们的父母 (70名母亲,60名父亲) 和207名对照中进行MTHFR 677C-->T突变的基因定型.
- 评估了MTHFR酶活性,血叶酸,血类半氨酸和红细胞叶酸度.
主要成果:
- 与对照组 (5%) 相比,同卵性677C-->T突变的发生频率在母亲 (16%),父亲 (10%) 和患者 (13%) 中显著更高.
- 这种突变与减少MTHFR酶活性有关.
- 携带这种突变的个体表现出较低的血叶酸和较高的血homocysteine和红细胞叶酸度.
结论:
- 在MTHFR基因中的677C-->T突变是脊柱裂的显著遗传风险因素.
- 这种突变影响叶酸代谢,强调了解神经管缺陷发展中的遗传倾向的重要性.