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基于8300万个cDNA序列核酸的人类基因多样性和表达模式的初步评估

M D Adams¹, A R Kerlavage, R D Fleischmann

¹Institute for Genomic Research, Rockville, Maryland 20850, USA.

|September 28, 1995

概括

这项研究通过分析来自各种组织的数百万个表达序列标签 (ESTs) 来确定了数千个新的人类基因. 基因表达模式揭示了细胞的关键功能,包括新陈代谢,结构和信号传递.

科学领域:

基因组学就是基因组学.
分子生物学分子生物学
生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

大规模测序项目对于理解人类基因组至关重要.
表达序列标签 (ESTs) 提供了对基因表达模式的宝贵见解.

研究的目的:

识别人类新型基因并分析它们在不同组织中的表达.
描述已识别的人类基因的功能分布.

主要方法:

来自300个cDNA库的174,000多个人类表达序列标签 (EST) 的生成和分析.
组装EST与现有的基因识别数据库序列.
生物信息分析用于比较37个不同的人类器官和组织中的基因表达.

主要成果:

组装产生了29599个临时人类共识 (THC) 序列和58384个不重叠的EST.
10,214个序列与已知的基因相匹配;其余的代表了新的基因发现.
鉴定出来的基因主要涉及基本代谢,细胞结构,平衡,细胞分裂,RNA/蛋白质合成和细胞信号传递.

结论:

这种全面的EST分析显著扩大了已知的人类基因目录.
组织特定的基因表达模式突出显示了不同器官的功能专业化.
人类基因的很大一部分用于基本的细胞过程.

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