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对唐氏综合征患者的非脱节的分子分析有或没有心室隔膜缺陷的患者

M M Zittergruen¹, J C Murray, R M Lauer

¹Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City 52242, USA.

|November 15, 1995

概括

唐氏综合征中的先天性心脏缺陷与染色体重组的减少有关,而不是父母的起源或介质阶段. 这一发现影响了对唐氏综合征 (DS) 和相关心脏异常的理解.

科学领域:

遗传学是一个遗传学.
生殖生物学生殖生物学
心脏病学心脏病学

背景情况:

在唐氏综合征 (DS) 中,先天性心脏病 (CHD) 很普遍.
心室隔膜缺陷 (AVSD) 是DS患者中最常见的心血管疾病.
这项研究研究了DS中介质不分裂的分子基础及其与AVSDs的关系.

研究的目的:

探索DS患者的AVSD与中介性非分裂的分子机制之间的关联.
在DS患者中确定额外的21号染色体的父系起源,介质阶段,同卵性/异卵性以及再组合模式.

主要方法:

使用20个多态染色体21微卫星标记物,对43名患有AVSD的DS患者和51名没有心脏缺陷的DS患者进行基因定型.
额外染色体21的父母起源分析 21.
确定非分裂的介质阶段 (I或II).
对二体性同性/异性进行评估.
在非分离的染色体中量化重组频率.

主要成果:

额外染色体21的父母来源主要是母系 (86.2%),群体之间没有显著差异.
在76.5%的孕产妇三症组中观察到介质I非分裂,在76.9%的孕产妇三症组中观察到介质II,没有显著的群体差异.
两组之间的异体性同卵性或异卵性之间没有发现显著差异.
与没有AVSD的患者相比,DS患者的复合频率明显较低 (chi 2 = 14.12,P < .001).

结论:

唐氏综合征中AVSD的存在与原始的原始,介质性不分裂的阶段,或异体性同卵性/异卵性不相关.
唐氏综合征中AVSDs与21号非分裂染色体中的重组频率降低之间存在显著的关联.

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