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在遗传性长QT综合征的基因上不同的形式中,心电图T波模式

A J Moss¹, W Zareba, J Benhorin

¹Department of Medicine, University of Rochester (NY) School of Medicine and Dentistry 14642, USA.

|November 15, 1995

概括

长QT综合征 (LQTS) 在染色体3,7和11上的遗传突变与独特的ECGT波模式有关. 这项研究阐明了遗传因素如何影响LQTS患者的腹腔复极化表型.

科学领域:

心脏病学心脏病学
遗传学是一个遗传学.
分子生物学分子生物学

背景情况:

长QT综合征 (LQTS) 是一种遗传性疾病,使个体易患心室动脉节律失常和心脏突然死亡.
遗传链接研究已经确定了染色体3,7和11上的三个不同的LQTS位点,在心脏离子通道基因中发现了突变.

研究的目的:

研究特定的LQTS基因型及其相应的心电图 (ECG) T波模式 (表型) 之间的关系.
分析受LQTS遗传特异形式影响的家庭中的定量ECG再极化参数.

主要方法:

量化心电图再极化参数 (QTonset-c,QTpeak-c,QTc,Tduration-c,Tamplitude) 测量了来自六个LQTS家族的153个人.
基因型数据将家庭成员分类为受LQTS影响或不受影响.
统计分析比较了不同基因型的ECG参数,以及受影响和不受影响的个体.

主要成果:

与未受影响个体相比,患有LQTS的受影响个体表现出明显延长的QT间隔 (P < .01).
每种基因型都与明显的心电图再极化特征有关:长时间的QTonset-c与染色体3 (SCN5A突变),小的Tamplitude与染色体7和长时间的Tduration-c与染色体11.
在基因型之间观察到这些参数的显著差异 (P < .001),尽管T波模式存在相当大的变化和重叠.

结论:

三个不同的LQTS基因位点,涉及心脏离子通道基因突变,与不同的ECGT波表型相关.
遗传因素显著影响长QT综合征中心室复极化的心电图表现.

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