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在异构性家族高胆固醇血症患者的冠状动脉疾病中,患有相同的LDL受体基因突变的患者

J Ferrières¹, J Lambert, S Lussier-Cacan

¹Département de médecine sociale et préventive, Faculté de Médecine, Université de Montréal, Quebec, Canada.

|August 1, 1995

概括

有特定的LDL受体基因缺陷的家族高胆固醇血症 (FH) 患者表现出各种冠状动脉疾病 (CAD) 风险因素. 年龄和VLDL/LDL胆固醇影响女性,而年龄和HDL胆固醇影响男性.

科学领域:

心血管遗传学心血管遗传学
脂质代谢脂质代谢是什么
流行病学流行病学

背景情况:

家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种遗传性疾病,导致高的LDL胆固醇和冠状动脉疾病 (CAD) 风险增加.
在FH的遗传多样性复杂的理解风险因素与CAD的关联.

研究的目的:

调查法国加拿大FH患者同质组中常见风险因素和CAD之间的关系.
为了确定在FH患者中患有共同的LDL受体基因缺陷的CAD的性别特异预测因子.

主要方法:

研究了263名法国加拿大FH患者 (147名女性,116名男性) 的常见LDL受体基因缺失>10kb.
利用多重后勤回归来分析CAD与各种风险因素 (包括年龄,脂质和生活方式因素) 之间的关联.
评估的预测因素包括年龄,肌桑托马,吸烟,高血压,糖尿病,ApoE,胆固醇,甘油三,VLDL,LDL,HDL和Lp).

主要成果:

在35名女性和54名男性中存在CAD,男性 (38.8岁) 与女性 (45.6岁) 的早期发病.
在FH女性中,重要的CAD预测因素包括年龄 (OR 1.10),VLDL胆固醇 (OR 3.85) 和LDL胆固醇 (OR 1.42).
在FH男性中,显著的CAD预测因素是年龄 (或1.08) 和高密度胆固醇 (或0.14). 脂蛋白 (a) 没有显著的作用.

结论:

在FH中,CAD风险受仅仅高高的LDL胆固醇之外的因素的影响.
在患有这种特定的LDL受体基因缺陷的FH患者中,脂蛋白对CAD风险具有明显的性别特异性影响.

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