对于溶酶体储存疾病而言,全基因骨髓移植. 欧洲骨髓移植研究小组

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 溶酶体储存障碍 (LSDs) 导致严重的多系统异常和寿命缩短.
• 骨髓移植 (BMT) 是LSD的治疗方法,旨在纠正代谢缺陷.
• 在LSD中BMT的长期结果和疗效需要进一步研究.

研究的目的:

• 评估骨髓移植在患有各种 lysosomal 储存疾病的患者的长期疗效和结果.
• 评估 BMT 对 LSD 神经,骨和内脏表现的影响.
• 确定影响移植成功的因素,包括供体类型和先前存在的疾病严重程度.

主要方法:

• 对63名患有LSD的患者进行骨髓移植的数据的回顾性分析.
• 基于供体类型的移植相关死亡率的评估 (HLA相同的兄弟姐妹与不匹配的兄弟姐妹).
• 评估临床和生化变量,包括神经,骨和内脏症状,随访持续时间从1年到10.2年.

主要成果:

• 与移植相关的死亡率在HLA相同的捐赠者中为10%,在不匹配的捐赠者中为20-25%.
• 在5名患有非神经病性高氏病的患者中,症状完全消失.
• 在I型和II型粘多糖症 (MPS) 中观察到骨病变的稳定,以及内脏症状的缓解;没有发现显著的骨回归.
• 在患有严重预先存在的神经症状的患者中,BMT是无效的,其中13名患者表现出疾病进展.
• 在34名患者中,移植排斥,死亡率或短期随访排除了评估的可能性.

结论:

• 骨髓移植对非神经病性高希氏病具有显著的益处,导致症状的缓解.
• BMT可以稳定粘多糖症 (MPS) 的骨和内脏症状,但不能逆转已建立的骨病变.
• 在LSD患者中,在移植时具有严重神经损伤的BMT的疗效是有限的.
• 需要进一步的长期研究来证实BMT对MPS患者的持续益处.