一个单一的阿塔克西亚特朗吉克塔西亚基因与PI-3激酶类似的产物
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K Savitsky1, A Bar-Shira, S Gilad
1Department of Human Genetics, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Israel.
Science (New York, N.Y.)
|June 23, 1995
概括
科学家们确定了ATM基因,突变为阿塔克西亚 (AT),一种导致神经和免疫问题的疾病. 这一发现有助于更好地了解AT及其载体的AT和癌症风险.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
- 人类疾病 人类疾病
背景情况:
- 过敏性脑膜炎 (AT) 是一种自体衰退性疾病,具有多种临床特征,包括免疫缺陷,癌症倾向和辐射敏感性.
- 在AT中怀疑遗传异质性,四个补充组表明多个致病基因.
研究的目的:
- 为了识别导致心脏衰竭 (AT) 的基因.
- 研究AT的遗传基础及其相关的临床表现.
主要方法:
- 使用定位克隆来定位基因在染色体11q22-23上的位置.
- 在不同补充组的ATT患者中确定ATM基因的突变分析.
主要成果:
- 鉴定了ATM基因,并发现它在来自四个补充组的AT患者中发生了突变,这表明它是导致该疾病的主要基因.
- 一个部分ATMcDNA克隆编码了一种与酸氨基醇-3'激酶同源的蛋白质,涉及到信号转导和细胞周期控制.
- 在ATM基因转录大约12 kilobases长.
结论:
- 鉴定出ATM基因是导致ATAXIA telangiectasia的唯一致病基因.
- 了解ATM的功能,可以了解ATM的发病,细胞循环调节和DNA修复.
- 这一发现可能有助于识别增加癌症风险的AT异构体.