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作为对小鼠SCID缺陷的候选基因的DNA依赖激酶 (p350)
C U Kirchgessner1, C K Patil, J W Evans
1Department of Radiation Oncology, Stanford University School of Medicine, CA 94305.
Science (New York, N.Y.)
|February 24, 1995
概括
严重联合免疫缺陷 (SCID) 的小鼠由于DNA修复缺陷而缺乏B细胞和T细胞免疫力. 在SCID小鼠中,DNA依赖蛋白激酶的催化子单元p350被确定为缺陷基因.
科学领域:
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 严重组合免疫缺陷 (SCID) 的小鼠对电离辐射表现出细胞过敏,缺乏B细胞和T细胞免疫力.
- 这种SCID的特点是对DNA双链断裂修复和V(D) J重组过程至关重要的重组过程的缺陷.
研究的目的:
- 为了确定对小鼠SCID表型负责的遗传缺陷.
- 调查SCID中DNA依赖蛋白激酶催化子单元 (p350) 的作用.
主要方法:
- 进行了基因分析和补充研究.
- 染色体映射被用来定位SCID基因.
- 在SCID和野生类型小鼠之间比较了蛋白质表达水平.
主要成果:
- 对DNA依赖蛋白激酶的催化子单元p350被确定为SCID基因的强有力的候选者.
- 这种p350基因和补充SCID缺陷的基因将同位于人类染色体8q11.
- 表达p350的染色体片段补充了SCID表型,SCID小鼠细胞中的p350蛋白水平显著降低.
结论:
- 在小鼠中,p350基因缺陷是SCID表型的原因.
- 这一发现为了解SCID和潜在的治疗策略提供了分子基础.