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一种由小鼠聋基因shaker-1编码的VII型肌素

F Gibson¹, J Walsh, P Mburu

¹Department of Biochemistry and Molecular Genetics, St Mary's Hospital Medical School, Imperial College of Science, Technology and Medicine, London, UK.

|March 2, 1995

概括

遗传性聋会影响2000名新生儿中的1名. 编码 VII 型髓分子的shaker-1 (sh1) 基因被认为对听觉转导和内耳功能至关重要.

科学领域:

遗传学遗传学是一个
神经科学是一个神经科学.
分子生物学分子生物学

背景情况:

遗传性耳聋是一种严重的先天性疾病,大约在2000名新生儿中影响1名.
许多病例涉及内耳感官神经上皮质的异常,这表明基因在感官转导中的作用.
听力受损的小鼠模型经常表现出类似的神经上皮质缺陷.

研究的目的:

识别与遗传性聋相关的感官转导相关的基因.
为了描述新发现的老鼠shaker-1 (sh1) 基因的功能.

主要方法:

标识和表征鼠标摇-1 (sh1) 基因.
对前体和耳缺陷的shaker-1同位素的分析.
对sh1基因内的突变进行分子分析.

主要成果:

沙克-1类同胞体表现出前庭功能障碍 (过度活跃,头,旋转) 和耳缺陷.
这种sh1基因编码了一种非传统的第七种类型家族的髓分子.
在sh1基因的肌肉蛋白头部区域中发现了三种突变 (两个错误,一个接纳接) .

结论:

sh1基因对于正常的听觉转导和内耳发育至关重要.
在sh1基因的突变导致Corti.的器官的渐进性退化.
这项研究确定了第一个分子 - - 菌素VII型,通过遗传突变直接涉及到听觉转导.

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