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使用变性渐变凝电泳技术进行遗传诊断可以提高家族性高胆固醇血症的诊断精度

H Nissen¹, A B Hansen, P Guldberg

¹Department of Clinical Chemistry, Odense University Hospital, Denmark.

|March 15, 1995

概括

亲属高胆固醇血症 (FH) 诊断可以通过变性渐变凝电泳 (DGGE) 来改善. 这种基因分析方法有助于精确识别受影响家庭的FH引起突变.

科学领域:

遗传学是一个遗传学.
生物化学生物化学
医学诊断医学诊断医学诊断

背景情况:

家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种遗传性脂质代谢障碍.
它的特点是高的LDL胆固醇和早期的心脏病.
临床诊断具有挑战性;之前的遗传方法是复杂的.

研究的目的:

评估用于FH诊断的变性渐变凝电泳 (DGGE).
评估DGGE在常规临床使用中的潜力.

主要方法:

已建立的DGGE查条件对LDL受体基因外形3进行查.
检查了14个丹麦FH家庭.
在受影响的个体中测序了第3个外因子.

主要成果:

DGGE在FH指数患者中发现了一个异常模式.
这种模式与临床FH诊断相关.
在一些患者中确定了法国加拿大4型Trp66-Gly突变.
在临床诊断的11例FH病例中的4例中,基因分析排除了这种突变.

结论:

使用DGGE进行简单的基因分析可以提高FH家族的诊断准确性.
对于FH,DGGE提供了一个更精确的诊断工具.

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