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在BRCA1突变载体中患癌症的风险. 乳腺癌链接联盟联盟
D Ford1, D F Easton, D T Bishop
1Section of Epidemiology, Institute of Cancer Research, Surrey, UK.
Lancet (London, England)
|March 19, 1994
概括
在BRCA1基因的生殖基因突变显著增加乳腺和卵巢癌的风险. BRCA1 携带者也面临结肠癌和前列腺癌的风险增加,这是遗传咨询的关键信息.
科学领域:
- 遗传学和瘤学研究
- 癌症风险评估 癌症风险评估
背景情况:
- 在BRCA1基因的生殖基因突变是遗传性乳腺和卵巢癌的主要原因.
- 了解与BRCA1相关的癌症风险的全谱对于有效的遗传咨询和管理至关重要.
研究的目的:
- 估计BRCA1突变携带者乳腺癌和卵巢癌的累积风险.
- 调查BRCA1突变患者及其家属其他癌症类型的风险.
主要方法:
- 对33个家族癌症发病率的分析,有证据表明与BRCA1.1有联系.
- 计算到70岁时对第二次原发性乳腺癌和卵巢癌的累积风险.
- 观察到的癌症发病率 (不包括乳腺癌和卵巢癌) 与基于国家数据的预期率的比较.
主要成果:
- 据估计,BRCA1携带者在70岁时患乳腺癌的累积风险为87%.
- 据估计,BRCA1携带者在70岁时患卵巢癌的累积风险为44%.
- 在BRCA1携带者中观察到结肠癌 (RR 4.11) 和前列腺癌 (RR 3.33) 的风险显著增加.
结论:
- 这项研究为BRCA1突变载体的乳腺和卵巢癌提供了关键的风险估计.
- BRCA1 携带者对结肠癌和前列腺癌的易感性增加,需要进行临床考虑.
- 这些发现有助于基因咨询,并可能为高危家庭提供个性化癌症查策略.