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在原发性乳腺癌和卵巢癌中的BRCA1突变
P A Futreal1, Q Liu, D Shattuck-Eidens
1Laboratory of Molecular Carcinogenesis, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institutes of Health, Research Triangle Park, NC 27709.
Science (New York, N.Y.)
|October 7, 1994
概括
BRCA1基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关. 这项研究发现,大多数零星的乳腺和卵巢瘤没有关键的BRCA1突变,这表明它们不是这些病例的主要原因.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 家庭瘤数据表明BRCA1,与卵巢和早期乳腺癌易感性相关的基因,作为瘤抑制剂起作用.
- 偶发性乳腺癌和卵巢癌的BRCA1区域中的等位基因损失表明潜在的体质突变.
研究的目的:
- 为了研究原发性乳腺和卵巢瘤中的BRCA1基因突变,这些瘤在BRCA1位点表现出等位基因损失.
- 确定BRCA1突变在散发性癌症与家族性癌症发展中的作用.
主要方法:
- 对突变的BRCA1编码区域的分析.
- 检查原发性乳腺和卵巢瘤样本,在BRCA1位点已知有异位素损失.
主要成果:
- 在32种乳腺癌中的3种和12种卵巢癌中的1种中发现了突变.
- 所有检测到的突变都是生殖线的改变,特别是在早期癌症病例中发现的.
- 大多数分析的零星瘤没有关键的BRCA1突变.
结论:
- 在遗传性早期发病的乳腺癌和卵巢癌中,BRCA1突变具有重要意义.
- BRCA1突变不太可能成为大多数缺少突变生殖系等位基因的零星乳腺癌和卵巢癌发展的关键因素.