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家族性黑色素瘤和MLM2基因的发生率
D Battistutta1, J Palmer, M Walters
1Queensland Institute of Medical Research, Herston, Australia.
Lancet (London, England)
|December 10, 1994
概括
家族性黑色素瘤的发病率正在上升,最近出生的人群的发病时间较早. 这表明MLM2基因的透率增加,可能是由于阳光暴露与基因突变相互作用.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 皮肤病学 皮肤病学
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 全球黑色素瘤发病率正在增加.
- 家族性黑色素瘤表明一种遗传倾向.
- 9号染色体上的MLM2基因与黑色素瘤风险有关.
研究的目的:
- 为了调查家族性黑色素瘤的趋势.
- 分析与出生队伍相关的发病年龄.
- 为了评估MLM2基因透率的变化.
主要方法:
- 研究了18个具有MLM2基因链接的黑色素瘤亲属.
- 在不同的出生队伍中分析了发病时的年龄.
- 计算累积发病率和预期发病年龄.
主要成果:
- 与1900年之前出生的人相比,在1959年后出生的人中,黑色素瘤的累积发病率是21倍的.
- 较晚出生队列的预期发病年龄是24年前 (21.0岁与45.0岁).
结论:
- MLM2基因的表型透率似乎在增加.
- 环境因素,特别是阳光暴露,可能与MLM2突变相互作用.
- 这种相互作用可能解释了观察到的家族性黑色素瘤的增加和早期发病年龄.