Jove
Visualize
联系我们
JoVE
x logofacebook logolinkedin logoyoutube logo
关于 JoVE
概览领导团队博客JoVE 帮助中心
作者
出版流程编辑委员会范围与政策同行评审常见问题投稿
图书馆员
用户评价订阅访问资源图书馆顾问委员会常见问题
研究
JoVE JournalMethods CollectionsJoVE Encyclopedia of Experiments存档
教育
JoVE CoreJoVE BusinessJoVE Science EducationJoVE Lab Manual教师资源中心教师网站
使用条款与条件
隐私政策
政策

相关实验视频

线粒体遗传和疾病

P E Fine

    Lancet (London, England)
    |September 23, 1978
    PubMed
    概括
    此摘要是机器生成的。

    线粒体DNA变异可能导致人类疾病,特别是与氨基醇相关的血液疾病. 这些条件是从母亲遗传的,在相关个体中出现,并且在发育过程中取决于线粒体分布.

    相关实验视频

    相关概念视频

    您也可能阅读

    相关文章

    通过共同作者、期刊和引用图与本文相关的文章。

    排序
    Same author

    Mixture analysis of tuberculin survey data from northern Malawi and critique of the method.

    The international journal of tuberculosis and lung disease : the official journal of the International Union against Tuberculosis and Lung Disease·2006
    Same author

    Stopping a polio outbreak in the post-eradication era.

    Developments in biologicals·2002
    Same author

    Comparison of two versus three smears in identifying culture-positive tuberculosis patients in a rural African setting with high HIV prevalence.

    The international journal of tuberculosis and lung disease : the official journal of the International Union against Tuberculosis and Lung Disease·2001
    Same author

    Field-based random sampling without a sampling frame: control selection for a case-control study in rural Africa.

    Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene·2001
    Same author

    The development of the HIV epidemic in Karonga District, Malawi.

    AIDS (London, England)·2001
    Same author

    Environmental mycobacteria in northern Malawi: implications for the epidemiology of tuberculosis and leprosy.

    Epidemiology and infection·2001
    Same journal

    Assisted dying and the silencing of medicine's next generation.

    Lancet (London, England)·2026
    Same journal

    Linguistic pragmatism: a woman with progressive abdominal pain in Thailand.

    Lancet (London, England)·2026
    Same journal

    Medical compartmentalisation: a patient with chromosome 22q11.2 deletion syndrome in Japan.

    Lancet (London, England)·2026
    Same journal

    [<sup>177</sup>Lu]Lu-edotreotide versus everolimus for gastroenteropancreatic neuroendocrine tumours (COMPETE): a phase 3, multicentre, randomised, open-label, superiority trial.

    Lancet (London, England)·2026
    Same journal

    Research priorities for characterising Bundibugyo virus.

    Lancet (London, England)·2026
    Same journal

    Rethinking treatment sequence in advanced gastroenteropancreatic neuroendocrine tumours.

    Lancet (London, England)·2026
    查看所有相关文章

    科学领域:

    • 线粒体遗传学线粒体遗传学
    • 人类疾病病因学 人类疾病病因学
    • 药物基因组学 药物基因组学

    背景情况:

    • 线粒体拥有自己的DNA (mtDNA),可以发生自发突变.
    • 线粒体功能障碍与各种人类病理有关.
    • 某些药物毒性,如氨基醇诱导的血液失分症,表明线粒体的作用.

    研究的目的:

    • 探索线粒体DNA (mtDNA) 变异在人类疾病中的潜在作用.
    • 调查假设药物诱导的血液失分症,特别是氨醇毒性,可能源于mtDNA缺陷.
    • 了解影响线粒体疾病表现的遗传模式和发育因素.

    主要方法:

    • 在怀疑线粒体疾病的患者中分析mtDNA.
    • 对药物诱导的血液失分症的临床数据的审查.
    • 血统分析,以追踪母亲的遗传模式.
    • 发育生物学原理应用于线粒体分布.

    主要成果:

    • 自发的mtDNA变异被认为是人类疾病的原因.
    • 氨基醇诱导的血液失分症被强调为线粒体病因学的关键候选者.
    • 对于这种线粒体疾病来说,预测了母细胞遗传.
    • 临床表现与线粒体向组织的发育分配有关.

    结论:

    • 线粒体DNA突变是人类疾病的重要病因因素.
    • 药物诱导的血液失分,特别是氨基醇毒性,需要进一步调查作为线粒体疾病.
    • 了解母亲的遗传和发育中的线粒体分布对于诊断和管理这些疾病至关重要.