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在多重内分泌瘤2A型中RET原基因的生殖系突变
L M Mulligan1, J B Kwok, C S Healey
1Department of Pathology, University of Cambridge, UK.
Nature
|June 3, 1993
概括
多发性内分泌瘤2A型 (MEN 2A) 与RET原瘤基因的突变有关. 大多数研究的MEN 2A家族都表现出特定的RET基因突变,涉及到这种遗传性癌症综合征.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 多重内分泌瘤2A型 (MEN 2A) 是一种遗传性癌症综合征.
- MEN 2A的特征是甲状腺髓癌和染细胞瘤.
- 最近,MEN 2A的遗传基础被定位在10q11.2.2.染色体上.
研究的目的:
- 调查RET原瘤基因在MEN 2A中的作用.
- 为了识别候选MEN2A基因中的突变.
主要方法:
- 基因和物理映射技术被用来定位MEN2A基因.
- 对MEN 2A家族和正常对照进行了DNA分析.
- 在RET原型瘤基因中发现了错误的突变.
主要成果:
- 该RET原型瘤基因定位在与MEN 2A相关的染色体10q11.2上的480基基区域.
- 在23个MEN 2A家族中,在20个中发现了RET原瘤基因的错误突变.
- 在23个正常对照中没有观察到RET突变.
- 在20个确定的突变中,有19个影响了RET基因中保存的氨酸残留物.
结论:
- 该RET原瘤基因被认为是MEN2A基因.
- 在RET原瘤基因的突变是MEN 2A的原因.
- 影响囊残留物的特定突变与MEN 2A有很强的关联.