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阿波脂蛋白E多态性和阿尔茨海默病的发生.

J Poirier1, J Davignon, D Bouthillier

  • 1McGill Centre for Studies in Aging, Douglas Hospital Research Centre, Verdun, Quebec, Canada.

Lancet (London, England)
|September 18, 1993
PubMed
概括

阿波利波蛋白E (apoE) 埃普西隆4等位基因与发展散发性阿尔茨海默病 (AD) 的更高风险有关. 这种联系在女性中更强烈,可能表明疾病的发病时间较早.

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科学领域:

  • 神经科学是一个神经科学.
  • 遗传学 是一个遗传学.
  • 生物化学 生物化学

背景情况:

  • 脂蛋白E (apoE) 与阿尔茨海默病 (AD) 病理学有关,包括神经纤维状结和粉样斑块.
  • 该apoE基因位于19号染色体上,该区域与晚发家族性AD相关.
  • 在神经退行症后,大脑中的脂质再分配涉及apoE.

研究的目的:

  • 在散发性阿尔茨海默病 (AD) 中调查apoE表现型表达和等位基频率 (epsilon2,epsilon3,epsilon4) 之间的关联.
  • 为了确定apoE基因型是否影响AD发病年龄.
  • 检查apoE-AD协会中性别特异性的差异.

主要方法:

  • 研究了91名零星AD患者和74名对照患者的apoE表现型表达和等位基因频率.
  • 在阿尔茨海默病患者和对照组之间比较的等位基因频率 (epsilon 2,epsilon 3,epsilon 4).
  • 分析了apoE基因型与疾病发病年龄以及性别之间的关系.

主要成果:

  • 在apoE epsilon 4等位基因与零星AD之间发现了显著的关联 (AD频率为0.380在AD与0.122在对照组中,p <0.01).
  • 具有epsilon 4等位基因的个体倾向于比具有epsilon 3或epsilon 2的个体更早发展AD.
  • 在女性中,epsilon 4与AD的相关性更为明显,而患有AD的八十岁老人显示出明显更高的epsilon 4频率.

结论:

  • Apolipoprotein E epsilon 4 是散发性阿尔茨海默氏症病因病理学中的一个显著的易感性因素.
  • 这些发现强调了apoE基因型在阿尔茨海默病风险和潜在的疾病进展中的作用.
  • 对apoE作用的进一步研究可能会导致针对AD的有针对性的预防或治疗策略.