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血管酶转化酶多态性在多变性心肌病和心脏突然死亡中的多态性
A J Marian1, Q T Yu, R Workman
1Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030.
Lancet (London, England)
|October 30, 1993
概括
血管激素转化酶 (ACE) D基因基因在高性心肌病患者和心脏突然死亡的家庭中更常见. 这种ACE多态可能会影响疾病风险和结果.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 分子心脏病学分子心脏病学
背景情况:
- 增高性心肌病变 (HCM) 是一种遗传性心肌疾病.
- 心脏突然死亡 (SCD) 是HCM患者的重大风险.
- 血管激素转化酶 (ACE) 基因多态性已被研究其在心血管疾病中的作用.
研究的目的:
- 为了研究血管酶转化酶 (ACE) 基因多态的分布,在患有多变性心肌病 (HCM) 的患者中.
- 为了比较HCM患者及其未受影响的亲属之间的ACE基因型频率.
- 评估ACE多态与HCM突发心脏死亡 (SCD) 的家族病史的关联.
主要方法:
- 进行了ACE多态 (插入/删除) 的基因定型.
- 在100名HCM患者和106名不受影响的家庭成员中确定了等位基因频率.
- 患者和对照组之间的等位基频率的比较,并根据家族内的SCD发病率进行分层.
主要成果:
- 与亲属 (0.57) (p = 0.021) 相比,HCM患者中ACE D等位基因的频率显著更高 (0.69).
- 在高SCD发病率 (0.74) 和低SCD发病率 (0.55) 的HCM家族中,ACE D等位基因的频率更高 (p = 0.011).
- 在具有强烈家族史SCD的HCM患者中,D等位基频率明显升高 (0.82) (p = 0.001与正常相比).
结论:
- 血管素转化酶 (ACE) D等位基因在高性心肌病患者中更为普遍.
- 在HCM家族中,ACE多态性与心脏突然死亡的风险增加有关.
- ACE基因型可能作为高性心肌病的风险分层的遗传标记.