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在希尔施普朗格病中RET原基因的突变
P Edery1, S Lyonnet, L M Mulligan
1Service de Génétique Médicale, Clinique Chirurgicale Infantile, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Nature
|January 27, 1994
概括
赫施普朗氏病 (HSCR) 与RET基因的突变有关. 这些RET原型瘤基因的遗传变化在HSCR患者中发现,也可能导致某些癌症的发生.
科学领域:
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 发展生物学 发展生物学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 赫施普朗氏病 (HSCR) 是一种先天性疾病,每5000名活产婴儿中就有1名患有这种疾病,其特征是肠道阻塞和大结肠.
- HSCR的结果是肠道远端肠道中缺少肠道质细胞,可疑是遗传和遗传因素.
- 之前的研究将HSCR的基因映射到10q11.2染色体上,位于RET原型瘤基因位置附近.
研究的目的:
- 研究RET原瘤基因在希尔施普朗格病的病因学中的作用.
- 为了确定与HSCR相关的RET基因内的特定突变.
- 探索RET基因突变与其他疾病的倾向之间潜在的联系,如多发性内分泌新陈代谢2A型 (MEN 2A).
主要方法:
- 对六个无关联的赫斯普朗格病试验物的遗传分析.
- 测序RET基因的第2,3,5和6个外显子,以检测突变.
- 在HSCR家族内发现的RET基因突变的分离分析.
主要成果:
- 在研究的试验物中,在RET蛋白的细胞外域中发现了无意义和错误的突变.
- 发现已识别的突变RET基因型在HSCR家族中与疾病分离,证实了它们的关联.
- RET基因与HSCR的发病和在MEN 2A.中观察到的遗传性癌症倾向有关.
结论:
- 在RET基因中发生的生殖系突变是发展赫斯普朗氏病的一个重要因素.
- RET基因在神经细胞发育中起着至关重要的作用,影响肠道神经系统的形成.
- 涉及RET基因的共同遗传途径可能是HSCR等发育障碍和MEN 2A等癌症综合征的基础.