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血液凝固因子V的突变与对活性蛋白C的抵抗有关
R M Bertina1, B P Koeleman, T Koster
1Hemostasis and Thrombosis Research Center, University Hospital, Leiden, The Netherlands.
Nature
|May 5, 1994
概括
一种常见的基因突变,称为V Leiden因子,导致活性蛋白C (APC) 抵抗. 这种遗传因素显著增加了深静脉血栓塞的风险,原因是凝块抑制受损.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 血栓形成的原因是血栓形成.
背景情况:
- 活性蛋白C (APC) 通过非活性化Va和VIIIa因子,对限制血块形成至关重要.
- APC需要蛋白质S作为有效抗凝活动的辅因子.
- 对APC的抗凝剂反应减弱的APC耐药性,在血栓瘤患者和健康人群中普遍存在,从而增加深静脉血栓瘤的风险.
研究的目的:
- 为了确定活性蛋白C (APC) 耐药性的遗传基础.
- 调查APC耐药性和血栓形成风险因素之间的关联.
主要方法:
- 对患有APC耐药性的患者进行遗传分析.
- 确定与APC耐药性表型相关的特定基因突变.
主要成果:
- 该APC耐药性表型与V因子基因中的单点突变 (核酸1,691的G到A替代) 有关.
- 这种突变导致Factor V Leiden (FV Q506) 变异,该变异对APC的非激活具有抗性.
- 在荷兰大约2%的人口中存在V因子莱登突变,超过其他已知的遗传血栓形成风险因素.
结论:
- 在因子V基因的特定突变是APC耐药的主要原因.
- 维因子是深静脉血栓形成的重要和常见的遗传风险因素.