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肌缩侧面硬化症和Cu,Zn超氧化物脱酶中的结构缺陷
H X Deng1, A Hentati, J A Tainer
1Department of Neurology, Northwestern University Medical School, Chicago, IL 60611.
Science (New York, N.Y.)
|August 20, 1993
概括
亲属性肌缩侧面硬化症 (FALS) 与超氧化物失突酶1 (SOD1) 基因的突变有关. 这些SOD1突变破坏了蛋白质的结构,导致运动神经元死亡.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 家族性肌缩侧面硬化症 (FALS) 是一种致命的神经退行性疾病.
- 铜超氧化物失突酶 (SOD1) 基因的突变与FALS相关.
- 在SOD1的EXON1中的Ala4到Val突变是观察到的最常见的基因变异.