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甲状腺受体基因中的体质突变导致过度功能性甲状腺瘤.

J Parma1, L Duprez, J Van Sande

  • 1Institut de Recherche Interdisciplinaire, Faculty of Medicine, University of Brussels, Belgium.

Nature
|October 14, 1993
PubMed
概括

甲状腺素受体的体质突变会导致功能过高的甲状腺瘤. 这些遗传变化导致腺环酶-cAMP通路的不受调节的激活,促进甲状腺生长和过度活跃.

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科学领域:

  • 内分泌学 在内分泌学.
  • 分子生物学分子生物学
  • 在瘤学瘤学.

背景情况:

  • 甲状腺激素 (TSH) 通过循环AMP (cAMP) 信号传递刺激甲状腺细胞.
  • 不调节的腺环酶-cAMP级联激活可以导致甲状腺增生和甲状腺功能过高.
  • 影响G蛋白Gsa活性的体质突变与一些功能过高的甲状腺瘤有关.

研究的目的:

  • 为了研究过度功能甲状腺腺瘤中甲状腺素受体体的体质突变.
  • 为了确定已识别的突变是否导致构成性受体激活.

主要方法:

  • 对11个功能过高的甲状腺腺瘤进行体质突变分析.
  • 突变型甲状腺素受体的转移到COS细胞中.
  • 在转染细胞中评估腺环酶激活.

主要成果:

  • 在11个腺瘤中的3个中确定了thyrotropin受体的第三个细胞质循环中的体质突变.
  • 突变涉及619和623位的特定氨基酸变化.
  • 突变受体在试验室中显示了腺酸环酶的构成性激活.

结论:

  • 甲状腺蛋白受体的体质突变可以导致功能过高的甲状腺瘤.
  • 这些突变导致构成性受体激活,模仿TSH刺激.
  • 与TSH受体一样的G蛋白结合受体,当体质突变时,可以充当原型瘤基因.