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在体内因无意义突变引起的构成性外显子的跳过
H C Dietz1, D Valle, C A Francomano
1Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205.
Science (New York, N.Y.)
|January 29, 1993
概括
无意义的突变,通常会提前停止蛋白质的产生,可以意外地改变RNA拼接. 这项研究表明,这些突变可以导致外跳跃,影响马尔凡综合征等疾病的基因表达.
科学领域:
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在RNA生物学,RNA生物学.
背景情况:
- 毫无意义的突变过早地终止了信使RNA (mRNA) 的翻译.
- 这通常导致mRNA水平降低或切断.
- 无意义突变对RNA拼接的影响被理解得更少.
研究的目的:
- 调查无意义突变是否可以影响RNA拼接机制.
- 确定异构体跳转是否是疾病背景中的特定无意义突变的结果.
主要方法:
- 来自马凡综合征患者的纤维素转录的分析.
- 从旋转性缩症患者中检查了ornithine delta-aminotransferase基因转录的检查.
- 基因组DNA序列的评估,围绕受影响的外因子进行调节元素的拼接.
主要成果:
- 在含有无意义突变的纤维素转录中观察到外因子跳转.
- 类似的外型突变跳转被发现在带有无意义突变的转录中,在ornithine delta-aminotransferase基因中.
- 已知影响RNA拼接的基因组序列没有改变,这表明突变本身影响了拼接.
结论:
- 无意义的突变可以在体内改变结合部位的选择.
- 这种机制为某些无意义突变的致病性提供了新的解释.
- 由无意义突变引起的外因子跳转有助于遗传疾病表型.