确定乳腺癌易感基因BRCA2的鉴定

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 在瘤学瘤学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 乳腺癌在西欧和美国大约影响12名女性中的1名.
• 一部分乳腺癌病例,特别是在年轻女性中,是由于高度透的,自体主导的遗传倾向造成的.
• 乳腺癌易感性基因BRCA2此前已被映射到染色体13q12-q13.

研究的目的:

• 为了确定负责遗传性乳腺癌的特定基因.
• 为了确认BRCA2基因的身份.

主要方法:

• 怀疑遗传性倾向的乳腺癌家族的遗传分析.
• 在候选基因内检测和表征生殖系突变.

主要成果:

• 一个位于染色体13q12-q13的基因的鉴定.
• 在乳腺癌家族中发现了这个基因内的六种不同的生殖基因突变.
• 观察到的突变对基因的开放阅读框架和转录单元造成了重大破坏.

结论:

• 确定的基因被证实是BRCA2基因.
• 在BRCA2的生殖基因突变与遗传性乳腺癌倾向密切相关.
• 破坏BRCA2基因的功能可能是家族性乳腺癌的潜在机制.