产前查囊性纤维化:回顾了5年的经验

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 生殖医学 生殖医学
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 关于囊性纤维化产前查和父母决定的不确定性仍然存在.
• 之前的计划已经提供了一些数据,但需要进一步的证据才能全面实施.

研究的目的:

• 评价5年的经验,使用两步和夫妇模型,用于产前查囊性纤维化.
• 在确定高风险怀孕后,评估接收率和家长的行动.

主要方法:

• 自1992年1月起,爱丁堡两个产前诊所提供了囊性纤维化产前查.
• 查首先是在研究基础上进行的,然后过渡到常规服务,涉及25,000对夫妇.

主要成果:

• 这两种查模型的采用率始终在70%左右,并且在过渡到常规服务时没有变化.
• 在22对高风险夫妇中,91%选择了产前诊断,所有8个受影响的胎儿都被确定导致了妊娠终止.

结论:

• 这项研究表明,产前查囊性纤维化病的接受度很高,有效利用.
• 这些发现消除了广泛实施囊性纤维化产前查的重大障碍.