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阿波利波蛋白E epsilon 4等位基因与状发作的运动神经元疾病的关联
A al-Chalabi1, Z E Enayat, M C Bakker
1King's MND Care and Research Centre, London, UK.
Lancet (London, England)
|January 20, 1996
概括
阿波利波蛋白E (APOE) epsilon 4基因基因与运动神经元疾病中的凸轮发病有关. 这表明APOE影响运动神经元退化模式,可能独立于阿尔茨海默病的病理学.
科学领域:
- 神经遗传学 神经遗传学
- 神经学 神经学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 已知Apolipoprotein E (APOE) 基因变异会影响阿尔茨海默氏病的发病.
- APOE在其他神经疾病中的作用需要进行调查.
- APOE等位基变异与运动神经元疾病 (MND) 呈现之间的关联尚不清楚.
研究的目的:
- 调查阿波利波蛋白E (APOE) 的等位基变体与运动神经元疾病 (MND) 的临床表现之间的关系.
- 确定特定的APOE变异是否与MND发病的特定模式有关.
主要方法:
- 一项病例控制研究涉及123名患有MND的患者和121名健康对照.
- 预期记录MND诊断,发病地点和发病日期.
- 在所有参与者中对APOE等位基因进行盲目基因定型.
主要成果:
- 与肢体发病的MND (22%) 和对照组 (21%),相比,APOEepsilon 4基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因.
- 统计分析证实了APOE epsilon 4和圆柱体发病MND (p = 0.026) 之间的显著关联.
结论:
- APOE epsilon 4异位基因可能会影响MND中运动神经元退化的模式.
- APOE可能通过与β-粉样蛋白沉积或神经纤维结积累不同的机制影响MND中的神经元功能.