成年人的慢性颗粒状细胞疾病

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 慢性粒细胞性疾病 (CGD) 是一种影响粒细胞功能的遗传性免疫疾病.
• 通常在幼儿时代出现严重的复发性感染.

研究的目的:

• 调查异常晚期诊断的CGD患者的临床和实验室特征.
• 评估成年期CGD的患病率和特征.

主要方法:

• 从两个儿童医院对11名被诊断为13至43岁的CGD患者进行了回顾性审查.
• 检查临床表现,感染史和遗传亚型.

主要成果:

• 首次出现症状的平均年龄为3.6岁,但诊断延迟到22岁的中位数.
• 常见的感染包括金黄色葡萄球菌和Aspergillus; 7名患者患有颗粒瘤.
• 与经典CGD相比,严重感染的频率较低,可能是由于9名患者的残留活性氧代谢物产生.

结论:

• 成年开始的CGD可能比以前想象的更为普遍.
• 应考虑在没有解释的感染或颗粒瘤的成年人中进行CGD,以便及时干预.
• 遗传咨询对于受影响的家庭来说很重要.