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核激素受体RORalpha在摇摆小鼠中的破坏
B A Hamilton1, W N Frankel, A W Kerrebrock
1Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, Massachusetts 02142, USA.
Nature
|February 22, 1996
概括
在小鼠中,该突变会通过破坏普金尼细胞发育而导致严重的小脑缩. 这项研究确定了RORalpha基因删除为分子原因,影响甲状腺激素信号传递和细胞成熟.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 发展生物学 发展生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 在小鼠中,Staggerer (sg) 突变导致严重的小脑.
- 这种性侵症是由Purkinje细胞发育中的细胞自主缺陷引起的,影响了它们的形态学,突触,生物化学,基因表达和数量.
- 尽管进行了25年的研究,但这种突变的分子基础是未知的.
研究的目的:
- 为了识别的突变的分子基础.
- 了解基因在Purkinje细胞发育和成熟中的作用.
主要方法:
- 在小鼠染色体9上发生的Staggerer突变的遗传映射.
- 在映射区间内对RORalpha基因的分析.
- 在的小鼠中突变的特征.
主要成果:
- 渐变突变被映射到包含RORalpha基因的160基基区间.
- 斯塔格雷尔小鼠在RORalpha基因中存在缺失,阻止了其联结性同质域的翻译.
- RORalpha 是核激素受体超级家族的一员.
结论:
- RORalpha基因对于普尔金尼细胞的成熟至关重要.
- 在RORalpha中删除会导致摇摇欲的表型,导致小脑.
- RORalpha可能与甲状腺激素信号通路相互作用,以调节普金尼细胞的发育.