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产前诊断的巴顿病的疾病
P B Munroe1, J Rapola, H M Mitchison
1Department of Paediatrics, Rayne Institute, University College London Medical School, UK.
Lancet (London, England)
|April 13, 1996
概括
现在可以使用直接基因分析对巴顿病的产前诊断. 这种方法在胎儿中识别了高风险的基因型,证实了疾病并导致了妊娠终止.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科神经学 儿科神经学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 巴氏病是西方国家常见的儿童神经退行性疾病.
- 在81%的患者中发现了特定的1kb删除突变.
- 产前诊断对于受影响的家庭至关重要.
研究的目的:
- 评估直接基因分析对巴顿病产前诊断的有效性.
- 为一家有巴顿病史的家庭提供遗传咨询服务.
主要方法:
- 使用聚合酶链反应 (PCR) 进行遗传分析.
- 使用电子显微镜对胆毛样本进行检查.
- 分析了内基因微卫星标记物D16S298,芬兰患者中6等位素普遍存在.
主要成果:
- 在胎儿中确定了一种高风险的基因型 (6/6),与巴顿病相一致.
- 在胎儿的1kb删除中确认了同性.
- 电子显微镜揭示了胎儿中巴顿病的特征性变化.
结论:
- 直接基因分析是巴顿病产前诊断的成功方法.
- 这种技术可以早期识别受影响的胎儿.
- 产前诊断有助于做出明智的计划生育决策.