一个候选基因的小鼠突变tubby

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 分子生物学分子生物学
• 肥胖问题研究研究

背景情况:

• 肥胖小鼠模型表现出晚期发病的肥胖,胰岛素抵抗和感官缺陷,与阿尔斯特罗姆和巴德特-比德尔等人类肥胖综合征非常相似.
• 与db和ob小鼠的快速青少年发育肥胖症不同,肥胖小鼠的肥胖症逐渐发展,使其成为人类晚期发育肥胖症的相关模型.

研究的目的:

• 为了确定肥胖表型的遗传原因.
• 阐明所观察到的肥胖和感官缺陷背后的分子机制.

主要方法:

• 基因分析用于识别基因中的突变.
• 转录分析以表征改变的mRNA和蛋白质产品.
• 基因表达水平的比较 型小鼠与对照 (B6) 小鼠.

主要成果:

• 鉴定了浴基因中的G --> T转变突变,破坏了一个拼接部位.
• 突变导致转录发生变化,包括一个更大的转录与一个未连接的内核和一个过早切断的转录.
• 浴小鼠显示大脑mRNA水平增加和与突变的浴基因表达相关的潜在细胞亡.

结论:

• 鉴定到的浴基因突变是多面体浴表型的原因.
• 分子变化为肥胖和感官缺陷的病原体提供了洞察力.
• 肥胖小鼠模型为研究人类肥胖综合征和开发治疗策略提供了一个有价值的平台.