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针对散发性阿尔茨海默病的阿波利波蛋白-E基因型定型的特异性,敏感性和预测价值
A M Saunders1, O Hulette, K A Welsh-Bohmer
1Joseph and Kathleen Bryan Alzheimer's Disease Research Center, Department of Medicine (Neurology), Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710, USA.
Lancet (London, England)
|July 13, 1996
概括
阿波利波蛋白E (APOE) 基因定型,特别是epsilon 4等位基因,在尸检确认的病例中,在诊断阿尔茨海默病 (AD) 中显示出高准确性. 这种遗传标志物是AD诊断的宝贵工具.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 阿尔茨海默病 (AD) 诊断依赖于临床评估,通常需要死后确认.
- 阿波利波蛋白E (APOE) 基因定型是AD的潜在生物标志物.
研究的目的:
- 评估APOE基因型鉴定在预测阿尔茨海默病中的诊断准确性.
- 确定尸检确认队列中APOE基因型的特异性,敏感性和预测价值.
主要方法:
- 从杜克大学记忆障碍诊所研究了67名临床诊断为可能患有AD的患者.
- 在生命期间或在尸体解剖脑组织上进行APOE基因型鉴定.
- 排除了已知AD家族的患者.
主要成果:
- 在67名患者中,57名 (85%) 经神经病理学证实患有AD.
- 所有43名具有至少一个APOEepsilon 4等位基因的患者都已确认了AD.
- APOE epsilon 4 基因基因表现出100%的特异性和75%的AD敏感性.
- APOE epsilon 4/epsilon 4基因型预测了AD的准确率为100%.
结论:
- 在尸检确认的病例中,APOE基因型定型,特别是epsilon 4等位基因,对阿尔茨海默病具有高度特异性.
- 需要对更大的队列进行进一步的研究,以完善APOE基因型的预测价值.