相关实验视频
分子遗传试验作为家族腺瘤多重症手术管理的指南
H F Vasen1, R B van der Luijt, J F Slors
1The Netherlands Foundation for the Detection of Hereditary Tumours, University Hospital, Leiden, Netherlands.
Lancet (London, England)
|August 17, 1996
概括
在修复性直肠切除术 (RPC) 和带着直肠切除术的直肠切除术 (IRA) 之间进行家族性腺瘤多重症治疗的选择取决于突变部位. 代码子1250前的突变有利于IRA,而后的突变有利于RPC,以最大限度地降低直肠癌风险.
科学领域:
- 胃肠病学 胃肠病学
- 手术瘤学手术瘤学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 家庭腺瘤多重症 (FAP) 需要切除术,选择包括恢复性直肠切除术 (RPC) 和带着大肠直肠解剖 (IRA) 的切除术.
- 与IRA不同的是,RPC具有更高的发病率,但消除了直肠癌的风险.
- 在FAP基因中的突变部位可能会影响疾病的过程和治疗决策.
研究的目的:
- 评估在接受IRA的FAP患者中直肠癌的发生率.
- 为了确定是否需要随后的直肠切除与突变部位有关.
主要方法:
- 对225名在1956年至1995年期间接受IRA治疗的FAP患者进行了回顾性分析.
- 在87名患者中进行DNA分析以确定突变部位 (72名在codon 1250,15名之后).
- 评估累积的直肠癌风险和直肠切除率.
主要成果:
- 在IRA发生后的20年内,结直肠癌的累积风险为12%,其中42%接受了直肠切除术.
- 在codon 1250之后突变的患者有明显更高的二次手术风险 (RR 2.7,p < 0.05).
结论:
- 推以小肠直肠解剖 (IRA) 为FAP患者的首要治疗方法,这些患者的突变发生在codon 1250之前.
- 建议在FAP患者中进行恢复性直肠切除术 (RPC),这些患者的突变发生在codon 1250之后.