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甲基基酸盐减少酶的遗传多态性和心肌梗塞. 一个病例控制研究研究

C Schmitz¹, K Lindpaintner, P Verhoef

¹Division of Cardiovascular Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02115, USA.

|October 15, 1996

概括

与更高的homocysteine (tHcy) 水平相关的C677T基因突变在这个人群中不会增加心肌梗塞 (MI) 风险. 叶酸摄入量没有改变这一发现,这表明这种突变不是可靠的心血管风险标志物.

科学领域:

遗传学和心血管健康
生物化学和疾病风险

背景情况:

血总同型半氨酸 (tHcy) 的升高是心血管疾病的已知危险因素.
甲基酸酸减少酶中常见的基因突变 (C677T) 可以导致酶活性较低和THcy水平较高.
这种突变初步与心血管疾病风险增加有关.

研究的目的:

为了研究C677T甲基酸酸缩酶基因突变和心肌梗塞 (MI) 风险之间的关联.
检查与突变相关的血总同型半氨酸 (tHcy) 水平.
为了确定饮食中的叶酸摄入量是否会改变突变对心脏病发作风险的影响.

主要方法:

病例对照研究涉及来自波士顿地区健康研究的190例心脏病例和188例对照.
对于C677T甲基酸酸缩酶突变的基因定型.
血THCY水平和食叶酸摄入量的分析 (按摄入量中位数分层).

主要成果:

对于C677T突变的基因型频率在病例和对照组之间有所不同,但同胞性 (+/+基因型) 没有显著增加心脏病发作风险 (相对风险=1.1,95% CI 0.6-1.9).
血THcy水平在基因型之间没有显著差异 (-/-, +/-, +/+).
叶酸摄入量分层并没有改变与突变相关的观察到的风险或THcy水平.

结论:

对于C677T突变的同胞性与美国人口中心肌梗塞风险增加无关.
饮食中的叶酸摄入量似乎没有改变C677T突变与心脏病发作风险之间的关系.
在类似的人群中,C677T突变可能不是心血管风险的有用生物标志物.

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