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在多重内分泌瘤类型中的特定RET原基因突变和疾病表型之间的关系 2. 国际RET突变联盟分析分析

C Eng¹, D Clayton, I Schuffenecker

¹Division of Cancer Epidemiology and Control, Dana-Farber Cancer Institute, Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02115-6084, USA. charis_eng@macmailgw.dfci.harvard.edu

|November 20, 1996

概括

特定的RET原基因突变与多重内分泌新陈代谢2型 (MEN2) 亚型相关,有助于临床管理. 了解这些基因型-表型相关性有助于预测疾病特征并指导患者护理.

科学领域:

内分泌学在内分泌学.
遗传学是一个遗传学.
在瘤学瘤学.

背景情况:

多发性内分泌新陈代谢2型 (MEN2) 是一种自体主导性疾病,有三个亚型:MEN 2A,MEN 2B和家族髓性甲状腺癌 (FMTC).
MEN 2亚型的特点是甲状腺髓性癌 (MTC),叶红细胞瘤 (pheo),甲状腺过硬症 (HPT) 和特定的污名.
RET原型瘤基因与MEN 2的病原发生有关.

研究的目的:

确定特定的RET原基因突变和MEN 2的临床特征之间的基因型-表型相关性.
为了确定特定的突变位置和类型是否与特定的MEN 2亚型或相关疾病有关.
为 MEN 2 患者提供可能有助于临床决策的数据.

主要方法:

一项涉及477个独立的MEN 2家庭的相关调查研究.
数据来自全球十八个高等推中心收集.
分析的重点是RET原瘤基因的生殖线突变与MTC,pheo,HPT和其他特征的存在之间的关联.

主要成果:

在RET原型瘤基因的634号码子的突变显著与染细胞瘤和甲状腺功能障碍症有关.
特定的突变,如634号码子中的CGC,与FMTC没有联系.
编码体768和804的突变仅与FMTC有关,而编码体918的突变是MEN 2B的特征.
罕见的患有MEN 2和希尔施普朗格病的家庭都存在MEN 2特异性编码突变,这表明需要对这些患者进行MEN 2瘤的监测.

结论:

在MEN 2中,基因型-表型相关性是显而易见的,可以可靠地确定.
这些相关性可以为临床管理策略提供信息,包括查,监测和预防.
了解特定的突变效应,可以深入了解 MEN 2 背后的遗传机制.

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