对阿尔茨海默病的基因检测的临床引入. 一个伦理观点的伦理观点
S G Post1, P J Whitehouse, R H Binstock
1Center for Biomedical Ethics, School of Medicine, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio 44106, USA.
一般不建议对无症状个体进行阿尔茨海默病 (AD) 遗传检测,除了特定的早期遗传病例. APOE测试可以帮助诊断痴呆症,但需要进一步研究;应避免过早使用.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经退行性疾病 神经退行性疾病
- 生物伦理学生物伦理学
背景情况:
- 阿尔茨海默病 (AD) 遗传学已经进步,需要在护理人员中提高对遗传检测的认识.
- 临床和伦理方面的考虑涉及对无症状个体的AD风险评估和对痴呆患者的诊断进行基因测试.
研究的目的:
- 为了解决对阿尔茨海默病临床遗传测试的支持和反对的论点.
- 提供关于在AD中适当使用遗传测试的指导.
主要方法:
- 一个由20名遗传学,咨询,伦理和公共政策专家组成的共识小组在两年内 (1995-1997) 召开了会议.
- 讨论包括了来自焦点小组的信息,这些焦点小组与代表不同族群的阿兹海默症受影响家庭进行了讨论.
- 通过多轮审查和重新起草,制定了一份共识声明.
主要成果:
- 无症状个体的基因检测通常是不合理的,不包括自体主导的早期发病家族.
- APOE基因检测可能是痴呆症患者的有用诊断辅助,但需要进一步调查.
- 由于潜在的不良后果,应该避免过早引入基因测试.
结论:
- 对阿尔茨海默病的基因检测应谨慎进行.
- 目前的证据不支持对无症状个体进行广泛的基因测试.
- 需要进一步的研究来澄清基因测试在阿尔茨海默病诊断和管理中的作用.
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