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对于多重内分泌瘤1型1的基因的定位克隆
S C Chandrasekharappa1, S C Guru, P Manickam
1Laboratory of Gene Transfer, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD 20892, USA.
Science (New York, N.Y.)
|April 18, 1997
概括
多发性内分泌瘤1型 (MEN1) 是一种导致瘤的遗传综合征. 研究人员确定了MEN1基因,该基因在受影响家庭中具有突变,有助于早期诊断和了解瘤发育.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
- 内分泌学 在内分泌学.
背景情况:
- 多重内分泌瘤1型 (MEN1) 是一种自体主导的遗传性癌症综合征.
- 它的特征是副甲状腺,肠胰腺内分泌组织和前垂体的瘤.
研究的目的:
- 为了确定负责MEN1.1的基因.
- 了解内分泌瘤发生的遗传基础.
主要方法:
- 在染色体11q13内的候选基因的DNA测序最小间隔.
- 在受影响个体的突变分析.
主要成果:
- 鉴定了MEN1基因,含有10个外显子,编码610氨基酸蛋白质, menin.
- 在15个MEN1家族的14个试验者中发现了12种不同的突变 (框架转移,无意义,错误,框架内删除).
- 敏蛋白与其他蛋白质没有已知的结构或功能相似之处.
结论:
- 已识别的MEN1基因是该综合征的原因.
- 了解MEN1基因和menin蛋白的功能对于解开内分泌瘤发生至关重要.
- 这一发现有助于早期诊断MEN1.