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在渐进性肌性中,多德卡默重复扩张的cystatin B基因

M D Lalioti¹, H S Scott, C Buresi

¹Laboratory of Human Molecular Genetics, Department of Genetics and Microbiology, University of Geneva Medical School, Switzerland.

|April 24, 1997

概括

恩弗里希特-隆德堡病 (EPM1) 经常是由CSTB基因的重复扩张引起的,而不仅仅是点突变. 这些扩张降低了CSTB信使RNA水平,影响了疾病的进展.

科学领域:

遗传学是一个遗传学.
神经科学是一个神经科学.
分子生物学分子生物学

背景情况:

恩弗里希特-伦德堡类型的渐进性肌细胞 (EPM1) 是一种罕见的自体逆向神经系统疾病.
虽然发现了CSTB基因点突变,但它们只解释了EPM1病例的一小部分.
EPM1在童年时呈现,和认知衰退,在芬兰等特定人群中患病率更高.

研究的目的:

为了研究EPM1的遗传原因,超越CSTB基因中先前确定的点突变.
确定大多数EPM1病例背后的分子机制.
描述与EPM1.1相关的CSTB基因中新型遗传变化的性质和影响.

主要方法:

在EPM1患者中分析CSTB基因以确定突变.
在CSTB基因上游的十二摄像头重复拷贝数量的量化.
在患者血液和细胞系中测量CSTB信使RNA (mRNA) 水平.

主要成果:

大多数EPM1等位基因都具有位于CSTB基因上游的十二位基因重复的扩展.
正常的等位基因有2-3个重复,而受影响的等位基因含有超过60个重复.
扩展的CSTB等位基因导致血液中CSTBmRNA水平降低,但不是细胞系.
具有12-17个重复 ("先变") 的基因在遗传过程中表现出不稳定性.

结论:

CSTB基因中的多德卡默重复扩张是EPM1.1的主要原因.
由于这些扩张导致的CSTBmRNA水平降低可能会导致EPM1的发病.
了解这些重复扩张对于诊断和潜在治疗EPM1.1至关重要.

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