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使用三重疾病查进行产前遗传载体测试.
C M Eng1, C Schechter, J Robinowitz
1Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA. ceng@smtplink.mssm.edu
JAMA
|October 23, 1997
概括
对Tay-Sachs病,Gaucher病和囊性纤维化同时进行产前载体查是可行的,并且得到了很好的接受. 遗传咨询显著改善了对多种遗传疾病查的理解和知情决策.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 生殖健康 生殖健康
- 遗传咨询 遗传咨询
背景情况:
- 基因发现的进步提高了携带者查和遗传疾病的产前检测.
- 对于多种流行遗传疾病的同时产前载体查尚未评估.
- 患者对这种测试策略的接受和态度尚不确定.
研究的目的:
- 评估一个教育,咨询和携带者测试计划,用于Tay-Sachs病 (TSD),1型Gaucher病 (GD) 和囊性纤维化 (CF).
- 评估患者对这三种遗传疾病同时进行产前载体查的接受度和态度.
主要方法:
- 一个医学遗传学推中心招募了2824名阿什基纳兹犹太人的夫妇参加TSD测试.
- 参与者接受了教育和遗传咨询,提供了知情同意,并接受了TSD,CF和GD的查.
- 学前和学后调查问卷评估了知识,对遗传检测的态度和疾病检测偏好.
主要成果:
- 同时查的高接受率:97%的CF和95%的GD与TSD测试一起.
- 载波频率:TSD (1:21),CF (1:25) 和GD (1:18) 这两种频率. 21对携带者夫妇被确定并接受了辅导.
- 教育和咨询提高了知识,减少了焦虑,并促进了明智的决策,生殖选择受疾病严重程度和可治疗性的影响.
结论:
- 遗传咨询对于对多种遗传疾病进行有效的产前载体检测至关重要.
- 该计划证明了对同时进行产前载体查的更好的理解,接受和知情决策.
- 研究结果支持将综合遗传咨询纳入多种疾病的产前查方案.