在冠状动脉疾病中的热可溶性甲基基酸缩酶
L A Kluijtmans1, J J Kastelein, J Lindemans
1Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, The Netherlands.
Circulation
|November 14, 1997
概括
MTHFR 677C-->T突变与更高的同类半氨酸水平有关. 同卵性MTHFR突变是冠状动脉疾病 (CAD) 的重要危险因素.
科学领域:
- 遗传学和心血管健康
背景情况:
- 过高血糖蛋白是冠状动脉疾病 (CAD) 的危险因素.
- 甲基四酸盐减少酶 (MTHFR) 基因的677C-->T突变与高水平的同类半素相关.
- 这种突变会影响同型半氨酸的代谢,而同型半氨酸是心血管健康的关键因素.
研究的目的:
- 在CAD患者和对照中评估MTHFR 677C-->T突变的频率.
- 调查MTHFR突变与血清同型半氨酸度之间的关联.
- 进行元分析以确定同卵性MTHFR基因型对CAD的风险.
主要方法:
- 在735名CAD患者和1250名对照组中评估了突变频率.
- 研究了MTHFR突变与血清同型半氨酸水平之间的关联.
- 进行了对8项关于CAD中可热性MTHFR的病例控制研究的元分析.
主要成果:
- 同卵性MTHFR突变发生在9.5%的CAD患者中,而对照组为8.5% (OR 1.21).
- 与野生类型 (-/-) 相比,同卵性 (+/+) 和异卵性 (+/-) 个体的同卵性氨酸水平显著升高.
- 分析显示,同卵性突变发生在12.1%的患者中,而对照组为10.4% (OR1.22,显著).
结论:
- 均同和异的MTHFR基因型都会导致同氨酸度升高.
- 同卵性MTHFR 677C-->T基因型是冠状动脉疾病 (CAD) 的适度但显著的危险因素.
