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家庭心房隔膜缺陷的透率降低,表达力变化和遗传异质性
D W Benson1, A Sharkey, D Fatkin
1Cardiovascular Division and Howard Hughes Medical Institute, Brigham and Women's Hospital, Boston, Mass, USA.
Circulation
|June 4, 1998
概括
家族性心房隔膜缺陷 (ASD) 是遗传多样性的,其中一个基因位于5p染色体上. 低透率和可变的表达性使得这种先天性心脏缺陷的遗传分析复杂化.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 遗传性心脏病研究 遗传性心脏病研究
- 人类遗传学 人类遗传学
背景情况:
- 二次心房隔膜缺陷 (ASD) 是一种普遍存在的先天性心脏形,占先天性心脏病病例的10%.
- 虽然已知一些胚胎学因素,但ASD的确切分子原因尚不清楚.
- 许多ASD病例是孤立的,但观察到家族性复发和与其他先天性心脏缺陷的关联.
研究的目的:
- 调查家族性心房隔膜缺陷 (ASD) 的遗传基础.
- 识别潜在的疾病基因,并了解多个受影响个体的家庭的遗传模式.
主要方法:
- 对三个患有多代自闭症家庭的临床评估.
- 全基因组链接研究用于绘制家族ASD疾病基因图.
- 在亲属关系中对疾病哈普洛型隔离的分析.
主要成果:
- 在研究的家族中,ASD是以自体主导模式遗传的.
- 一个家族的全基因组链接分析将家族ASD基因定位到5p染色体.
- 观察到可变的表达性,个体表现出ASD,其他心脏缺陷,或没有临床症状,尽管携带疾病的单元型.
结论:
- 家族性自闭症代表了一种遗传异质的疾病,在5p染色体上发现了一个位点.
- 低的疾病透率和可变的表达性使得家族ASD的遗传理解复杂化.
- 当多个家庭成员出现ASD或其他先天性心脏缺陷时,建议对亲属进行临床评估.