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在晚期发作的阿尔茨海默病中对染色体12进行遗传研究
W S Wu1, P Holmans, F Wavrant-DeVrièze
1Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St Louis, MO, USA.
JAMA
|August 26, 1998
概括
这项研究研究了12号染色体上的晚期阿尔茨海默病 (AD) 的第二个潜在遗传风险因素. 研究人员没有发现这种位置的有力证据,证实APOE是AD的主要遗传风险因素.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经科学是一个神经科学.
- 医学研究 医学研究
背景情况:
- 晚期阿尔茨海默病 (AD) 是一种复杂的神经退行性疾病.
- 19号染色体上的阿波利波蛋白E (APOE) 位点是晚期发作的AD唯一确定的遗传风险因素.
- 以前的研究表明,染色体12p11-12上的第二个AD风险位可能存在.
研究的目的:
- 调查家族晚期发作的AD.在12号染色体上的遗传联系的证据.
- 在一个独立的患者队列中验证潜在的新型AD易感点.
主要方法:
- 一项回顾性队列研究,涉及来自230个家庭的497名受试者,患有晚期发病的AD.
- 在12号染色体上使用18个遗传标记进行全基因组查.
- 多点,非参数联系分析 (分数和排除).
主要成果:
- 关联分析证实了APOE位点在晚期发病AD易感性中的重要作用.
- 没有发现有意义的证据支持在染色体12上的标记物D12S1042附近的新型AD位点.
- 在特定的患者亚组中,在α2-宏球蛋白位点 (D12S98) 附近观察到中度的LOD得分 (1.91).
结论:
- APOE仍然是唯一确定的影响晚期发病AD风险的遗传局部.
- 该研究没有证实染色体12p11-12位点对晚期发病AD风险的重大影响.
- 不能完全排除染色体12的较小,尚未发现的遗传贡献.