相关实验视频
在携带BRCA2突变的携带者中对乳腺癌风险进行基于人群的研究
S Thorlacius1, J P Struewing, P Hartge
1Molecular and Cell Biology Research Laboratory, Icelandic Cancer Society, Reykjavik.
Lancet (London, England)
|November 5, 1998
概括
BRCA2 999del5突变使得乳腺癌的风险低于以前估计的. 人口研究显示,携带者风险降低,但家族史对于个体风险评估至关重要.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 以前对BRCA1和BRCA2突变携带者的乳腺癌风险估计是基于高风险家庭.
- 基于人口的风险评估需要评估代表性样本中的突变状态.
- 冰岛的人口,共同的创始人BRCA2突变和癌症登记册使得风险估计成为可能.
研究的目的:
- 估计与冰岛的共同创始人BRCA2 999del5突变相关的基于人口的乳腺癌风险.
- 将这些基于人口的风险估计与以前建立的基于家庭的高风险估计进行比较.
主要方法:
- 一项基于人口的研究,对575名乳腺癌患者 (541名女性,34名男性) 进行了非家族史选择.
- 利用冰岛国家癌症登记处获取一级亲属癌症病史数据.
- 基因突变携带者与非携带者的第一级亲属癌症发病率的比较.
主要成果:
- 在10.4%的女性和38%的男性乳腺癌患者中,发现了999del5 BRCA2突变.
- 女性携带者50岁时估计的乳腺癌风险为17.0% (95% CI 9.1-25.9).
- 女性携带者在70岁时估计的乳腺癌风险为37.2% (95%CI22.4-53.9).
结论:
- 基于人口的数据表明,BRCA2 999del5突变载体的平均乳腺癌风险低于此前建议的.
- 对携带者进行个性化乳腺癌风险评估需要考虑家族病史.
- 这项研究强调了人口特异性数据对于准确的遗传风险预测的重要性.