Serum hypoxanthine and xanthine concentrations in horses heterozygous for combined immunodeficiency

A group of diseases termed combined immunodeficiency (CID) results in a severe form of immunodeficiency. While CID in humans has two genetics bases, in Arabian it is inherited in an autosomal recessive manner. Kettler et al. (1989) determined that uric acid was significantly (p < .001) greater in the serum of carrier Arabian horses than in non-carrier horses. The current study measured serum levels of hypoxanthine and xanthine two other products of this pathway. There were no significant differences (p > 0.05) between carrier and non-carrier horse's serum levels of hypoxanthine or xanthine. These data, combined with our previous ones suggest that an enzymatic lesion in the purine salvage pathway may occur at the urate oxidase step. ZUSAMMENFASSUNG: Serum-Hypoxanthin- und -Xanthin-Spiegel in Pferden mit Heterozygotie für kombinierte Immundefizienz Kombinierte Immundefizienz (CID), die zu einer schweren Krankheit führt, hat beim Menschen zwei genetische Ursachen, wird aber bei Araberpferden autosomal rezessiv vererbt. Kettler u. Ma. (1989) fanden den Harnsäureserumspiegel in Überträgern signifikant höher als in freien Tieren. Hier wurden mit Hypoxanthin und Xanthin zwei andere Produkte des biochemischen Pfades bestimmt, jedoch keine statistisch signifikanten Unterschiede zu Nicht-Trägern der CID gefunden. Die Ergebnisse zusammen mit unseren früheren lassen vermuten, daß der Enzymmangel im Purinpfad auf der Harnsäureoxidationsstufe existiert.