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Genome Annotation and Assembly03:36

Genome Annotation and Assembly

20.5K
The genome refers to all of the genetic material in an organism. It can range from a few million base pairs in microbial cells to several billion base pairs in many eukaryotic organisms. Genome assembly refers to the process of taking the DNA sequencing data and putting it all back together in a correct order to create a close representation of the original genome. This is followed by the identification of functional elements on the newly assembled genome, a process called genome annotation.
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Aplicación de Modelos Lingüísticos Grandes para Anotar Genes en Vías de Reactome

Guanming Wu1, Lisa Matthews2, Nathan Boyer3

  • 1Division of Oncological Sciences, Knight Cancer Institute, Oregon Health and Science University, Portland, OR 97239, United States.

bioRxiv : the preprint server for biology
|January 7, 2026
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Los modelos lingüísticos grandes (LLM) ayudan en la curación de Reactome, una base de conocimientos de vías biológicas, prediciendo funciones genéticas y extrayendo evidencia literaria. Este enfoque impulsado por IA mejora la eficiencia y apoya los esfuerzos de curación manual.

Palabras clave:
Modelos lingüísticos grandesReactomeAnotación de genesVías biológicasCuración de conocimientoInteligencia artificialAprendizaje automático

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Área de la Ciencia:

  • Bioinformática
  • Biología computacional
  • Inteligencia artificial en ciencias de la vida

Sus antecedentes:

  • Reactome es una base de conocimientos de vías biológicas completa y curada manualmente.
  • La curación manual requiere mucha mano de obra y lucha por mantenerse al día con el crecimiento de la literatura biomédica.
  • Los modelos lingüísticos grandes (LLM) y la inteligencia artificial (IA) ofrecen soluciones potenciales para el desarrollo de recursos bioinformáticos.

Objetivo del estudio:

  • Explorar la adopción de tecnologías LLM/IA para la curación manual de Reactome.
  • Desarrollar y validar un flujo de trabajo LLM para ayudar a los curadores en la anotación de genes y el refinamiento de vías.
  • Evaluar la utilidad de los resúmenes generados por IA y las relaciones extraídas para mejorar el contenido de Reactome.

Principales métodos:

  • Se desarrolló un flujo de trabajo LLM para predecir asociaciones gen-vía e identificar literatura de apoyo.
  • Se generaron resúmenes de texto de posibles mecanismos moleculares y se extrajeron relaciones funcionales de artículos de texto completo.
  • Se validaron los resultados del flujo de trabajo utilizando comparaciones de similitud semántica con las anotaciones existentes de Reactome y la evaluación de curadores manuales.
  • Se mejoró el flujo de trabajo con datos de interacción proteína-proteína para la anotación basada en reacciones.

Principales resultados:

  • El flujo de trabajo LLM demostró un enriquecimiento significativo de coincidencias de alta similitud entre los resúmenes generados y las anotaciones de Reactome.
  • La evaluación manual indicó que más de la mitad de los resultados del flujo de trabajo fueron útiles para apoyar las tareas de curación.
  • Un flujo de trabajo mejorado que incorpora datos de interacción proteína-proteína mejoró la anotación basada en reacciones.

Conclusiones:

  • La adopción inicial de tecnologías LLM/IA muestra resultados alentadores para la curación de Reactome.
  • El flujo de trabajo desarrollado proporciona un marco práctico para integrar métodos asistidos por IA en el pipeline de curación de Reactome.
  • Las estrategias empleadas pueden ser ampliamente aplicables a otras bases de conocimientos comunitarias.