ファブリー病:アルファ-ガラクトシダゼ欠乏症

科学分野:

• バイオケミストリー バイオケミストリー
• 遺伝学 遺伝学とは
• 酵素学 酵素学とは

背景:

• ファブリー病はX関連遺伝疾患である.
• この疾患は,アルファ-ガラクソシダゼ酵素の欠乏から生じる.
• この欠乏は,特定の物質が様々な組織に蓄積することにつながります.

研究 の 目的:

• ファブリー病の男性患者の白血球におけるアルファ-ガラクトシダースの活性を調べる.
• ファブリー病の女性媒介体におけるアルファ-ガラクソシダース活性レベルを決定する.
• 罹患した個体における他の関連酵素の活性を評価する.

主な方法:

• 血液サンプルから白血球を分離する.
• アルファ-ガラクトシダゼの酵素活性測定法.
• 酵素活性アッセイでは,β-ギャラクトシダゼ,β-アセチルギャラクトサミニダゼ,およびβ-アセチルグルコサミニダゼを検出する.

主要な成果:

• ファブリー病の男性患者は,白血球におけるアルファ-ギャラクトシダースの活性が欠乏していることを示した.
• 女性キャリアは,白血球における正常なアルファ-ギャラクソシダースの15~40%の活性を示した.
• ベータ-ガラクトシダゼ,ベータ-アセチルガラクトシダゼ,ベータ-アセチルグルコースアミナジダゼの活動は,罹患した個体では正常であった.

結論:

• 白血球アルファ-ガラクトシダースの活性性は,男性におけるファブリー病の診断のための信頼できる指標です.
• 白血球アルファ-ガラクソシダースの活性が低下した場合も,女性キャリアを特定することができます.
• 他のテストされたβ-ガラクトシダゼ酵素は,ファブリー病では影響を受けず,アルファ-ガラクトシダゼ欠乏症の特異性を強調しています.